Un enfant un espoir crée le 1er centre en Afrique du Nord pour les phénylcétonuriques et appelle au dépistage précoce de la maladie

La phénylcétonurie est une maladie orpheline qui, dépistée dès la naissance permet à l’enfant, porteur du gène défectueux responsable de la PAH, de vivre avec un développement cérébral normal.

               Mais en Tunisie, ce dépistage ne s’effectue pas à la naissance ce qui entraine des répercussions sur la santé mentale des individus atteint de la maladie. En effet, quand elle n’est pas détectée et traitée dès la naissance, la phénylcétonurie, touche principalement le cerveau et le système nerveux (troubles neurologiques).

Vers l’âge de 3 ou 4 mois, l’enfant peut avoir des troubles du comportement qui se manifestent par une hyperactivité, une agressivité et des difficultés pour interagir avec son entourage et son environnement ; ces troubles ressemblent parfois à ceux de l’autisme *.

Le traitement consiste en un régime particulier (pauvre en phénylalanine) qui commence dès les premiers jours de naissance.

L’association ‘Un enfant un espoir’ s’occupe des enfants atteints de phénylcétonurie qui n’ont pu être diagnostiqués à temps pour éviter la maladie. A cet effet, l’association a créé le premier centre en Afrique du Nord (financé par les dons) où les familles sont accueillies et hébergées, surtout quand elles viennent de loin pour des consultations médicales. La semaine dernière un atelier a été organisé dans le centre où les mères de familles ont pu découvrir des recettes pauvres en phénylalanine et où un gâteau a été préparé pour fêter l’anniversaire de deux des enfants malades.

Outre son activité pour encadrer et prendre en charge enfants et familles, l’association se bat pour que le dépistage à la naissance de la phénylcétonurie devienne systématique.

Amira Gharzouni et Dr Marie Françoise Ben Dridi ont toutes les deux lancé un appel aux autorités de tutelle pour qu’elles agissent dans ce sens.

* Encyclopédie Orphanet

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